A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética autossómica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima hepática fenilalanina hidrolase responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Assim, a fenilalanina acumula-se no sangue, afetando o desenvolvimento do cérebro, provocando atraso mental e problemas psicomotores.
Como a fenilalanina hidrolase é deficiente na sua ação há um bloqueio genético no processo metabólico. Em resultado desta deficiência a fenilalanina acumula-se no organismo convertendo-se em ácido fenilpirúvico e em outros metabolitos que são excretados na urina dos doentes. O bloqueio da enzima leva a uma posterior deficiência ao nível da tirosina, que ao estar envolvida na síntese de melanina provoca a sua diminuição no organismo – albinismo. Por esta razão, as crianças com fenilcetonúria têm cabelos loiros ou brancos, olhos e pestanas brancos e zonas do cérebro que normalmente possuem pigmentação podem também perdê-la.
As pessoas afetadas com esta doença apresentam sintomas específicos: atraso do desenvolvimento psicomotor (andar e falar), convulsões, hiperatividade, tremor, microcefalia, entre outros. Estas alterações identificam-se com cerca de 1 ano de vida e praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50 (devido ao atraso mental); a esperança média de vida para um doente sem tratamento ronda os 30 anos.
A fenilcetonúria é um dos erros de metabolismo dos aminoácidos mais frequente, afetando 1 em cada 10000 recém-nascidos. Em Portugal estima-se que haja cerca de 300 crianças afetadas por esta doença. A deteção da fenilcetonúria é feita após o nascimento através da triagem neonatal, vulgarmente conhecida por “teste do pezinho”.
O tratamento da doença é feito através de um controlo alimentar com uma dieta especial evitando alimentos que contenham fenilalanina (carnes vermelhas, leite, etc). Desta forma é possível controlar os níveis de fenilalanina no sangue evitando grandes quantidades deste aminoácido e, assim, prevenir o atraso mental dos doentes. Esta dieta é feita sob rigorosa orientação médica. Para evitar carências nutritivas foram desenvolvidos complementos vitamínicos e proteicos que complementam a dieta alimentar dos doentes.
Existem também medicamentos que permitem a ação menos radical dos hábitos alimentares facilitando o progresso do tratamento. Um destes medicamentos é o “PreKUnil” , comprimidos que contêm uma elevada quantidade de triptotano e tirosina. Mediante uma inibição competitiva combatem o aumento de fenilalanina que chega às células nervosas, o que diminui o efeito prejudicial na produção de neurotransmissores. Contém também quantidades suplementares de alguns aminoácidos essenciais. É recomendável a crianças com mais de 7 anos e não pode ser utilizado em PKU’s maternas.
Por fim, a medicina está também a desenvolver um projeto que visa a produção da enzima fenilalanina hidrolase para que esta possa, exercendo a sua função, transformar a fenilalanina em tirosina.
Sara Raquel da Silva Duarte 12ºA Nº15